人CKIT突变基因检测

     CKIT基因是猫科肉瘤病毒癌基因的同源物，位于人染色体4q12-13，其产物是III型酪氨酸激酶。CKIT基因可与其配体干细胞因子（SCF）特异性结合，激活细胞内信号传导途径，从而调节基因表达，控制细胞生长、增殖和分化。

    研究发现胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors，GIST）主要是由于原癌基因CKIT突变导致酪氨酸激酶持续活化致使突变细胞增殖失控所形成的。小分子酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼（Imatinib mesylate，Gleevec）的出现，使GIST的治疗明显改观。研究发现，超过80%的胃肠道间质瘤（GIST）患者携有KIT基因突变，其中外显子11突变率高达67%，携此突变患者经伊马替尼治疗疗效最好；携有外显子9突变的患者疗效次之；野生型患者的疗效最差；而外显子17的D816V突变与伊马替尼耐药有关。《软组织肉瘤NCCN指南》及《2011中国胃肠道间质瘤共识》推荐伊马替尼治疗前检测CKIT9、11、13、17外显子突变。根据检测结果决定是否使用靶向药物作为临床治疗措施。

    CKIT突变与舒尼替尼的疗效也有相关性，外显子9突变和野生型患者的疗效优于外显子11突变患者；携有13外显子突变的患者疗效优于17外显子突变患者。

KIT信号通路图