靶向测序是指从全基因组中分离并富集特定区域序列进行测序研究。外显子组测序是靶向测序的一种。外显子组区域包含蛋白质序列编码信息,大部分疾病相关的变异位于外显子组区域。与全基因组重测序相比,外显子组测序更加经济、覆盖度更深、数据准确性更高,可实现大样本量、高效地发现与疾病或表型相关的遗传变异以及罕见突变,是单基因遗传病和复杂疾病研究的有力工具!
外显子组和靶向捕获测序的意义
靶向捕获产品比较
可以根据客户研究需要,采用不同芯片平台进行序列捕获。
定制靶向测序流程
博奥生物外显子组和靶向捕获测序数据分析流程
博奥生物外显子组测序数据分析结果展示

博奥生物高通量测序服务优势1. 技术领先,产品丰富(基因组、转录组、表观遗传、靶向测序)2. 操作规范,质量稳定(源自17025 检测实验室资质认证)3. 平台全面,整体解决(测序+ 芯片+ 验证,DNA+RNA+ 蛋白质+ 代谢组)
急性骨髓性白血病体细胞突变位点鉴定Sequence Capture +Methylation+Expression+SequenomYan, X., et al. Exome sequencing identifies somatic mutations of DNA methyltransferase gene DNMT3Ain acute monocytic leukemia. Nature Genetics, 2013,43: 309-15.
研究策略

斑马片病 监测
无创产前胎儿DNA检测
动物源性检测


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疾病相关标志物研究
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